PLoS Pathog：全基因组深度测序揭示HIV病毒变异情况
在感染的最初几周内，艾滋病毒的基因突变在破坏有效的早期免疫反应中发挥了关键作用。这一发现表明针对不太可能发生变异的局部病毒的疫苗是非常重要的。在马萨诸塞州总医院Ragon研究所、麻省理工学院和哈佛大学和麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院研究人员的带领下，研究人员同样采用了已经彻底颠覆了人类基因组测序的下一代（next-generation）技术以研究艾滋病毒如何在感染后的头几个星期内就发生变异
华大基因FFPE测序技术获新突破
2012年3月8日，来自华大基因的研究人员在FFPE测序技术上获得新突破，他们只需从福尔马林固定石蜡包埋（Formalin-Fixed and Parrffin-Embedded， FFPE）的组织标本中提取200ng DNA便可直接进行建库、测序及分析。
华大科技联合嘉士伯实验室开展大麦6号染色体基因测序研究
Nat Commun：马氏正钳蝎基因组测序完成
11月2日，武汉大学传出消息：由该校领衔并与上海生物信息技术研究中心合作，在国际上首次完成了全球生物量最大的蝎种——马氏正钳蝎（俗称东亚钳蝎）的基因组测序，由此揭示了蝎子这种独特的节肢动物适应模式。 该研究成果10月15日在线发表于《自然—通讯》（国际权威杂志《自然》子刊之一），武大李文鑫教授与中科院上海生命科学研究院李亦学研究员、李轩研究员是共同通讯作者。
Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
PLoS ONE：李德铢等利用二代测序仪测定了铁竹线粒体基因组
近日，国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了中国科学院昆明植物研究所研究人员的最新研究成果“Rapid Sequencing of the Bamboo Mitochondrial Genome Using Illumina Technology and Parallel Episodic Evolution of Organelle Genomes in Grasses”，文章中...
Am J Hum Genet：全外显子组测序法鉴定代谢性疾病的病因
对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是，遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。
CollabRx竞逐癌症基因测序市场
2013年8月14日讯 /生物谷BIOON/ --位于旧金山的生物技术公司 CollabRx宣布将要竞逐癌症基因测序市场，公司目前推出了一套名为 Genetic Variant Annotation (GVA)的服务软件，能够帮助研究人员分离定位并鉴定癌症基因。利用生物信息学确定癌症基因已经成为癌症研究人员研究的重要途径之一，因此也使得这个领域成为竞争最为激烈的领域之一。
Sci Transl Med：全基因组测序技术揭示马兜铃酸引发的上泌尿道癌症的遗传突变特性
马兜铃属植物，图片来自www.sciencedaily.com 2013年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中，来自约翰霍普金斯大学和石溪大学的研究者通过研究，揭示了一种由马兜铃酸引发的上泌尿道癌的显著疾病突变特性。